隨著“精準醫學”的深入發展，高通量測序技術迎來了更大發展空間，業內對其準確性、全面性、靈敏性等方面也提出了更高的要求。面對這樣的要求，在2019年的國際基因組學大會（ICG-14）上，華大智造一款基于抗體的測序試劑系列產品——CoolMPS 高通量測序試劑套裝發布。
據公開資料顯示，CoolMPS是一種獨特的化學方法，可將其理解為StandardMPS（華大智造測序平臺現有測序試劑）的升級版。該方法使用了天然堿基，能夠有效避免傳統高通量基因測序方法中，因聚合堿基上的“疤痕”積聚導致后續讀取不準確的情況，能獲得更高的準確性且測序潛能更大。?今年2月，華大智造宣布基于CoolMPS 化學技術的測序產品將于4月份正式登陸美國市場。當然，企業用戶和科研人員最關注的，是CoolMPS在“實戰”中的表現。該試劑套裝適配華大智造DNBSEQ測序平臺，適配現有的常規文庫制備方法。近期獲悉，國內外已有多家用戶單位紛紛采用該試劑套裝進行測序應用和生產，測評結果超出預期。?數據質量更高，高質量數據支持率更高
精準醫療領域的領先企業北京吉因加科技有限公司(以下簡稱“吉因加”)在腫瘤早篩檢測應用方面對CoolMPS測序試劑進行了測試。通過對以往檢測過的19例肝癌樣本和28例健康樣本進行比對，基于同一臺測序儀MGISEQ-2000，采用CoolMPS測序試劑的下機數據Q30提升了5%（圖1），mismatch rate降低了50%以上。同時，該產品不僅能夠檢測到更多突變位點，而且相同位點的高質量reads占比更高，至少有10%以上的提升（表1），對突變位點的檢測更敏感。?圖1 吉因加cfDNA腫瘤早篩panel基本數據質控
表1 吉因加cfDNA腫瘤早篩panel分析結果展示
吉因加測試產品相關鏈接：//www.geneplus.org.cn/trans/toCoreTechnology?page=health_OncoET
數據質量更高，低頻突變檢出率更高
作為全球領先的提供分子診斷標準品的研發創新型的高科技企業，菁良基因科技(深圳)有限公司（以下稱“菁良基因”）以多癌腫基因診斷標準品泛腫瘤800 gDNA標準品（貨號：GW-OGTM800，覆蓋肺癌、結直腸癌、乳腺癌等超過720個多種癌癥有關變異位點）為準，對比了Illumina X10平臺以及MGISEQ-2000平臺。其中，在MGISEQ-2000平臺上所采用的正是這款最新推出的CoolMPS高通量測序試劑套裝。驗證結果顯示，在這兩大平臺上的Q30、Mapping Rate、Coverage數據等雖略有起伏但基本一致（圖2），同時CoolMPS測序試劑的Duplication Rate更低。值得關注的是，在ddPCR驗證的13個位點中（表2），預設突變率在1%-7%的超低頻突變標準品中，Illumina檢出率為76.9%（已知13個突變位點，僅檢出10個)，華大智造平臺搭配CoolMPS測序試劑檢測到的突變點位為92.3%(已知13個位點，檢出12個)。
圖2 菁良基因泛腫瘤800gDNA標準品WES基本數據質控
表2 菁良基因泛腫瘤800gDNA標準品WES分析結果展示
菁良基因標準品產品相關鏈接：//www.gene-well.com/product/tumour-gene/tumour/oncosight#?lang=cn?不僅僅是國內用戶的認可，在兩周前剛剛結束的基因測序領域全球盛會“Advances in Genome Biology and Technology”(AGBT)上，多名海外科學家也對CoolMPS測序試劑贊譽有加。
“針對腫瘤樣本的WGS，RNA和單細胞ATAC測序的下機數據表明，腫瘤基因組分析結果在不同平臺間基本一致。”
——加拿大卑詩省癌癥研究所（BC Cancer Agency）邁克爾史密斯基因組科學中心副主任、生物信息學負責人Steven Jones博士
“我只是換上了最新的CoolMPS測序試劑盒，然后Q30顯著提升，數據質量更高。”
——英國癌癥研究所腫瘤分析團隊的NikMatthews博士
“以前混樣pooling以后再上機測序，只是為了省錢，現在可能已經不需要這樣為難自己了。”
——蒙特利爾麥吉爾大學基因組學負責人JiannisRagoussis
據華大智造消息，他們的全球各類合作伙伴正在積極進行更多測試及應用，同時也期待有更多用戶能夠產出數據，發揮CoolMPS測序產品的優勢，以幫助用戶更好的應用到更多場景中。
?華大智造CoolMPS測序產品的推出，無疑讓其DNBSEQ系列測序系統在性能、質量、實用性和性價比等方面獲得了進一步的提升，相信未來這將為基因測序技術實現跨越升級揭示新方向，為行業科學研究和產業發展帶來新機遇。
